Jakie są oznaki i objawy zespołu Noonana?

Objawy zespołu Noonana obejmują niski wzrost, błonę lub szeroką szyję, charakterystyczny wygląd twarzy i wrodzone wady serca - wyjaśnia National Human Genome Research Institute. Ludzie mogą również mieć nietypowy kształt klatki piersiowej, łagodne opóźnienia rozwojowe i problemy związane z krwawieniem lub siniakami. Aż 95 procent osób cierpiących na zespół Noonan ma łagodne problemy z oczami, podczas gdy mężczyźni mogą mieć niezstąpione jądra.

Jednym z głównych objawów zespołu Noonana jest wygląd twarzy osoby, zauważa Mayo Clinic. We wczesnym dzieciństwie dziecko może mieć oczy nachylone w dół, niskie uszy i krótką szyję. Dzieci z zespołem Noonana pojawiają się bez ekspresji, a gdy zbliżają się do wieku dorastania, ich twarz rozszerza się na czole i zostaje wycelowana w podbródek. Ich szyja wydłuża się, ukazując fałdy skóry. Dorośli z zespołem Noonana mogą mieć pomarszczoną skórę, która wydaje się przezroczysta.

Osiemdziesiąt procent osób z zespołem Noonana rodzi się z wrodzonymi wadami serca, takimi jak zaburzenia zastawkowe, kardiomiopatia przerostowa i wady strukturalne, takie jak dziura w sercu, według Mayo Clinic. Z powodu problemów z karmieniem, osoba ta mogła opóźnić wzrost w okresie dzieciństwa i dorastania. Choroby oczu występują bardzo często u osób z zespołem Noonana. Mogą mieć problemy z mięśniami oka, powodując takie schorzenia, jak przekrwienie oczu lub zez. Mogą również mieć problemy z refrakcją i problemy z nerwami w ich oczach. Problemy z nerkami są rzadkie i łagodne. Samce mogą cierpieć na niepłodność z powodu niezstąpionych jąder. Osoby z zespołem Noonana często mają bladozielone lub niebieskie oczy i kręcone, rzadkie włosy.