Osoby z zespołem mozaikowym Downa mogą manifestować wszystkie, niektóre lub żadne z objawów najczęstszej postaci zespołu Downa, w tym niskiego wzrostu, skośnych oczu, niepełnosprawności intelektualnej i wad serca. sposób, w jaki zespół mozaiki Downa rozwija się w ciele dziecka, efekty mozaiki są złożone i trudne do przewidzenia, donosi Stanford Children's Health.
Zespół Downa jest spowodowany przypadkowym powieleniem pojedynczego chromosomu, numer 21, w stadium rozwoju pojedynczej komórki lub przed nim. Kiedy to nastąpi, każda komórka w ciele jest trisomatyczna. W zespole mozaiki Downa powielanie występuje nieco później niż etap pojedynczej komórki, a tylko komórki bezpośrednio wywodzące się z pierwotnej nieprawidłowej komórki są trisomatyczne. Według Stanford Children's Health może to prowadzić do bardzo różnych prezentacji objawów, ponieważ stężenie komórek trisomatycznych zmienia się w zależności od rodzaju tkanki. Całkowity odsetek dotkniętych komórek zmienia się również, co może skutkować pacjentem z pełną prezentacją zespołu Downa lub brakiem jakichkolwiek objawów. Niektórzy pacjenci dzielą spektrum pomiędzy tymi dwoma, z pewnym stopniem upośledzenia umysłowego, upośledzenia fizycznego lub innego problemu zdrowotnego.
Według WebMD zespół Downa może przedstawiać do 50 objawów. Niektóre objawy obejmują słabe mięśnie, krótsze ręce i nogi, nieregularne zęby i usta, niedoczynność tarczycy i celiakię. Pacjenci z zespołem mozaiki Downa podlegają dowolnemu z nich, podobnie jak osoby, u których zdiagnozowano najczęściej występującą postać zespołu Downa.
