Jeśli podejrzewasz chorobę Charcota-Marie-Tootha po badaniu neurologicznym, lekarze przeprowadzają testy elektrodiagnostyczne i genetyczne, aby potwierdzić diagnozę. Jeśli wyniki są niejednoznaczne, biopsja nerwu może potwierdzić, czy pacjent ma Choroba Charcota-Marie-Tootha, zgodnie z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Jeżeli historia choroby pacjenta i jego rodziny wskazuje na możliwą chorobę Charcota-Marie-Tootha, lekarz sprawdza pacjenta pod kątem problemów ortopedycznych. Podczas badania neurologicznego lekarz poszukuje mniejszego odruchu, osłabienia mięśni i utraty czucia, wyjaśnia National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Badanie przewodnictwa nerwowego mierzy siłę i szybkość sygnałów elektrycznych w skórze pacjenta, a elektromiografia mierzy aktywność elektryczną w mięśniach, gdy pacjent napina i rozluźnia je.
Analiza próbek krwi może wskazać markery genetyczne choroby, informuje Mayo Clinic. Po biopsji nerwu, badanie próbki tkanki pod mikroskopem może ujawnić uszkodzenia spowodowane przez chorobę Charcota-Marie-Tootha, zgodnie z National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
