Lekarze diagnozują mastocytozę poprzez biopsję skóry lub szpiku, według American Society of Clinical Oncology. Inne testy, takie jak badanie krwi, moczu i testów molekularnych, dostarczają informacji o tym, czy mastocytoza jest prawdopodobny, jak daleko się posunął i jakie zabiegi mogą być najskuteczniejsze w jego leczeniu.
Mastocytoza jest stanem, w którym liczba komórek tucznych w ciele wzrasta nieprawidłowo, twierdzi Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej. Mastocytoza skórna wpływa na skórę, a mastocytoza układowa wpływa na całe ciało. Objawy różnią się w zależności od dokładnego typu mastocytozy, ale objawy ogólne obejmują pokrzywkę lub inne wysypki, problemy żołądkowo-jelitowe, omdlenia, problemy z oddychaniem i zaczerwienienie twarzy. Czasami objawy imitują reakcję alergiczną. Lekarze stosują biopsję skóry, aby potwierdzić podejrzenie skórnej mastocytozy i biopsję szpiku kostnego w celu potwierdzenia mastocytozy układowej.
Inne użyteczne testy do określenia zakresu mastocytozy obejmują pomiar ilości białek związanych z komórkami tucznymi w próbce krwi i sprawdzanie mutacji genetycznych związanych z mastocytozą, prowadzi Cleveland Clinic. Leczenie stanu zależy od jego lokalizacji i tego, czy stan jest rakowy. Leki traktują specyficzne objawy u każdego pacjenta, podczas gdy steroidy i chemioterapia celują w rakowe wersje tego stanu.
