Zaburzenia genetyczne związane z Y obejmują 46, XX zaburzenia jądra rozwoju płci, rozwój 47, XYY, 48, XXYY i niepłodność chromosomów Y, jak podaje Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych. Chromosom Y jest jednym z dwóch chromosomów płciowych obecnych u ludzi, a chromosom Y występuje u mężczyzn. Samce będą miały zarówno chromosom X jak i Y, podczas gdy samice będą posiadały dwa chromosomy X.
Zaburzenia rozwoju płciowego o wielkości 46, XX, pojawiają się, gdy jeden z chromosomów X ma genetycznie determinujący gen Y lub SRY. W rezultacie płód rozwija się jako mężczyzna, mimo że nie ma chromosomu Y.
Zespół 47, XYY występuje, gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i dwa chromosomy Y. Syndrom ten jest zwykle związany z mężczyznami, którzy mają wysoki wzrost i problemy z nauką.
Zespół 48, XXYY dzieje się, gdy mężczyźni mają dwa chromosomy X i dwa chromosomy Y. W takich sytuacjach dodatkowy materiał genetyczny zapobiega rozwojowi funkcjonalnych jąder u samców. Poziom testosteronu również się zmniejszy.
Niepłodność chromosomowama miejsce, gdy usunięty zostaje materiał genetyczny z chromosomu Y. To powoduje, że dotknięta osoba staje się niepłodna, ponieważ delecja genu będzie najprawdopodobniej wpływać na zdolność osobnika do produkcji niezbędnych białek potrzebnych do produkcji nasienia.
