Trisomia 3 jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym trzeci chromosom pojawia się trzy razy, a nie dwa razy w komórkach organizmu, wyjaśnia National Organization of Rare Disorders. Objawy różnią się znacznie w zależności od długość i lokalizacja zdublowanej części trzeciego chromosomu. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z tym zaburzeniem mają opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe i nieprawidłowości twarzy i głowy.
Charakterystyczne cechy twarzy dzieci z trisomią 3 obejmują krótkie, szerokie głowy, szeroko rozstawione oczy, cofniętą dolną szczękę, nienormalnie krótką szyję i niską linię włosów. Inne typowe cechy trisomii 3 to nienormalnie niskie napięcie mięśni, słabo rozwinięte kości w rękach, defekty narządów płciowych i wady serca lub nerek, zgodnie z National Organization for Rare Disorders. Wiele niemowląt z tym zaburzeniem ma zaburzenia wzroku, takie jak jaskra, zaćma, zmętnienie rogówki lub mimowolne ruchy gałek ocznych.
Wyniki badań prenatalnych mogą wskazywać na obecność tego schorzenia, ale diagnoza zazwyczaj ma miejsce w chwili urodzenia lub we wczesnym okresie niemowlęcym, stwierdza Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń. Leczenie trisomii 3 różni się w zależności od indywidualnych potrzeb pacjenta, objawów i zaburzeń fizycznych. Pacjenci mogą wymagać opieki z różnych dyscyplin medycznych, a także ze specjalnych usług edukacyjnych, fizykoterapii i innych usług.
