Niedobór enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej zwiększa ryzyko zaburzeń psychicznych, wad cewy nerwowej i wysokiego ciśnienia podczas ciąży, zgodnie z National Institutes of Health. Niedobór MTHFR to łagodny stan, który nie stanowi zagrożenia dla zdrowia ryzyko dla większości osób z tą chorobą, zgodnie z counsyl.com.
Enzym MTHFR odgrywa rolę w konwersji homocysteiny w metioninę, aminokwasy stosowane przez organizm do wytwarzania białek i innych związków, zgodnie z counsyl.com. Niedobór MTHFR prowadzi do zwiększenia poziomu homocysteiny we krwi, podczas gdy poziom metiononu spada. Stan zaburza ciśnienie krwi, ze zwiększonymi efektami u kobiet w ciąży.
Niedobór MTHFR powoduje wady cewy nerwowej, w tym rozszczep kręgosłupa, stan, w którym kości kręgosłupa nie zamykają się całkowicie podczas formowania. Wynika to ze zmniejszonej zdolności organizmu do przetwarzania kwasu foliowego. Jednak stan ten nie jest szeroko rozpowszechniony wśród osób z niedoborem, mówi NIH.
Badacze kojarzą również niedobór MTHFR z udarem, rozszczepem wargi, chorobami serca i zaburzeniami czynności jaskry. Podobnie jak w przypadku innych chorób wynikających z mutacji genowych, niedobór MTHFR wykazuje duże zróżnicowanie wśród osób dotkniętych chorobą. Według NIH, czynniki genetyczne i środowiskowe wpływają na objawy, które dostają ludzie z niedoborem MTHFR.
