Co się dzieje, gdy ktoś ma dwa chromosomy Y?

Kiedy ktoś ma dwa chromosomy Y, rozwija się stan zwany syndromem Jacoba. W większości przypadków ten stan, który dotyka mężczyzn, nie zmienia znacząco sposobu życia człowieka, chociaż niektóre z nich są powiązane objawy, takie jak opóźnione zdolności motoryczne i niskie wytwarzanie testosteronu.

Zespół Jacoba, zwany także syndromem XYY, powstaje, gdy mężczyzna dziedziczy dodatkowy chromosom Y. Nie wszyscy wykazują objawy, ale jeśli tak, mogą to być:

  • Trudności w nauce i problemy z mową.
  • Opóźnienia rozwojowe, w tym napięcie mięśni, zdolności motoryczne i mówienie.
  • Niezamieszkane jądra w momencie narodzin.
  • Cichy i spokojny jak dziecko.
  • Diagnoza autyzmu w dzieciństwie.
  • Trudności z rozwojem zarostu.
  • Trudności w uczeniu się i problemy z koncentracją.
  • Mały penis i niewymiarowe jądra.
  • Niektórzy mężczyźni mogą mieć problemy z zajściem w ciążę.
  • Jest wyższy niż przeciętny, ale ma słabe kości.

Nie ma czynników ryzyka dla zespołu XYY, a większość osób nie otrzymuje diagnozy, dopóki nie dorosną. Proces diagnostyczny może obejmować badania przesiewowe pod kątem niskich poziomów testosteronu i analizy chromosomów. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół XYY, istnieją sposoby, że lekarze mogą złagodzić objawy. Obejmuje to terapię testosteronem w celu pobudzenia rozwoju w okresie dojrzewania i leczenia bezpłodności u mężczyzn, którzy walczą o rozmnażanie. Osoby zmagające się z chodzeniem mogą mieć fizykoterapię, a terapia logopedyczna jest dostępna dla osób z opóźnieniami mowy.