Jaki jest przykład dryfu genetycznego?

Częstość występowania zespołu Ellisa-van Crevelda w niektórych populacjach Amiszów jest przykładem dryfu genetycznego, a konkretnie efektu założyciela. Zespół Ellisa-van Crevelda powoduje nieprawidłowości szkieletowe i często serce defekty.

Dryf genetyczny to zmiana w częstotliwości genu spowodowana przypadkowymi lub przypadkowymi zdarzeniami. Efekt założycielski jest specyficznym rodzajem dryfu genetycznego, który wpływa na małe populacje, które pozostają małe. Efekt założycielski występuje w niektórych populacjach Amish w Stanach Zjednoczonych, gdzie jest odpowiedzialny za wyższe niż zwykle wskaźniki chorób genetycznych, takich jak zespół Ellisa-van Crevelda. Zespół Ellisa-van Crevelda jest rzadkością, występując w przybliżeniu w jednym na każde 60 000 do 200 000 urodzeń, ale jest znacznie bardziej rozpowszechniony w Starym Zakonie Amisze z Lancaster County, Pa.

Niemal wszystkie populacje Amish w Ameryce Północnej pochodzą od około 200 osób, a Amish nie zawierają związków małżeńskich poza własną kulturą, a czasami ze społecznością. Z tego powodu duża liczba osób w Starym Zakonie Amisza z Lancaster jest nosicielami lub zespołem Ellisa-van Crevelda. Zespół Ellisa-van Crevelda występuje również częściej u małej rodzimej populacji w Zachodniej Australii.

Zespół Ellisa-van Crevelda powoduje nieprawidłowości szkieletu, takie jak polidaktylia, wady gwoździ, wady zębowe i karłowatość. Powoduje również poważną wadę serca u wielu jej pacjentów.