Wczesne objawy dystrofii miotonicznej zwykle obejmują osłabienie mięśni dobrowolnych, chociaż specyficzny wpływ na mięśnie i nasilenie słabości zależy od rodzaju dystrofii miotonicznej, stwierdza Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni. Wczesne objawy dystrofii miotonicznej typu 1 u dorosłych obejmują osłabienie mięśni palców, kostek, twarzy i szyi. Dystrofia miotoniczna pochodzenia dziecięcego powoduje zaburzenia funkcji poznawczych i behawioralnych zanim pojawią się objawy mięśniowe. Wrodzona dystrofia miotoniczna powoduje osłabienie układu oddechowego u noworodków, upośledzenie funkcji poznawczych i poważne opóźnienia rozwojowe.
Dystrofia miotoniczna typu 2 najpierw atakuje mięśnie w pobliżu centrum ciała, chociaż osłabienie palca jest czasem także wczesnym objawem, zgodnie z Towarzystwem Zwalczania Mięśni. Ogólnie dystrofia miotoniczna typu 2 jest mniej ciężka niż dystrofia miotoniczna typu 1.
Wśród najbardziej skomplikowanych ze wszystkich znanych chorób, dysonja miotoniczna jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na wiele układów organizmu, stwierdza Fundacja dystrofii miotonicznej. W miarę postępu choroby może powodować pogorszenie problemów mięśni szkieletowych, trudności w oddychaniu, zaburzenia czynności serca, zaćmę, objawy cukrzycowe i senność w ciągu dnia. Wielu pacjentów doświadcza miotonii, która jest niezdolnością do rozluźnienia mięśni na polecenie, dodaje Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni.
Dystrofia miotoniczna jest postępującą chorobą, a objawy zwykle powoli pogarszają się przez wiele lat, stwierdza Fundacja dystrofii miotonicznej. Od 2015 r. Nie ma leczenia, które powstrzymałoby rozwój choroby, ale leczenie objawów może znacznie poprawić jakość życia.
