Niebieska twardówka lub niebieskie zabarwienie na biel oczu pacjenta może być spowodowane przez chorobową osteogenezę niedoskonałą, według Medline Plus. Osteogeneza niedoskonała jest chorobą wrodzoną, która najczęściej jest spowodowana defektem genu kodującego kolagen typu 1.
Osteogenesis imperfecta to choroba o różnym nasileniu, stwierdza Medline Plus. Nasilenie choroby zależy od liczby defektów genów obecnych w genie kodującym kolagen typu 1. Kolagen typu 1 jest istotną częścią kości, więc jeśli nie zostanie prawidłowo zsyntetyzowany, kości mogą łatwo się kruszyć.
Ta choroba wymaga tylko jednej kopii wadliwego genu, aby pacjent mógł z nią wystąpić. Większość przypadków choroby wynika z dziedziczenia genetycznego i pojawia się, gdy jeden z rodziców zachoruje i przekazuje dziecku - wyjaśnia MedlinePlus. Objawy choroby obejmują niebieską twardówkę, liczne złamania kości w całym życiu pacjenta, niski wzrost i wczesną utratę słuchu. Niektórzy pacjenci mogą mieć luźne stawy i płaskie stopy, ponieważ kolagen typu 1 występuje również w więzadłach w całym ciele. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale konkretne terapie farmakologiczne mogą zmniejszyć ból i problemy medyczne związane z osteogenesis imperfecta.
