U osób z achondroplazją, główną przyczyną karłowatości u ludzi, średnia długość życia jest normalna, wynika z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka. Ten stan wpływa na wzrost kości. Chociaż prowadzi to do pewnych problemów zdrowotnych, lekarze są w stanie zapewnić opiekę, która nie zagraża życiu tych osób.
KidsHealth wskazuje, że gdy osoba z karłowatością rośnie, istnieją potencjalne problemy zdrowotne. Dzieci cierpią na nienormalną liczbę przypadków bezdechu sennego ze względu na mniejszą anatomię lub blokadę przez migdałki i migdałki. Osoby z karłowatością są również podatne na problemy z wagą i skrzywienie kręgosłupa.
Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim donosi, że ponad 80 procent osób urodzonych z achondroplazją rodzi się z rodziców o normalnym wzroście. Jest to wynikiem mutacji genowej wewnątrz komórki jajowej lub plemników. Tacy rodzice mają niewielką szansę na drugie dziecko z tą chorobą. Dzieci urodzone przez osobę z partnerem bez tego stanu mają jedną na dwie szansę na achondroplazję. Kiedy oboje rodzice mają achondroplazję, istnieje 50 procent szansy na to, że każde dziecko, które uzna za chore, ma 25 procent szansy, że dziecko będzie miało normalny wzrost. Dwadzieścia pięć procent potomstwa dziedziczy mutację od obojga rodziców w stanie znanym jako homozygotyczna achondroplazja. Ten stan powoduje śmierć.
