Kariotyp przedstawia kształt, względne rozmiary i ogólne struktury chromosomów organizmu. Ta technika, która wykorzystuje specjalne barwniki i mikroskopy do przeglądania chromosomów, jest bardzo przydatna do wykrywania dużych mutacji lub innych nieprawidłowości. w genach organizmu. Stosowane chromosomy są brane podczas fazy podziału komórki, gdy są najbardziej skondensowane, ponieważ w przeciwnym razie można by odwrócić części do wykorzystania w tworzeniu cząsteczek białka.
Kariotyp bardzo różni się od analizy genetycznej, mimo że oba procesy są ze sobą bardzo powiązane. Analiza genetyczna bada sekwencję kodu genetycznego w poszczególnych genach. Chromosomy badane podczas kariotypu zawierają ogromną liczbę genów, a z badania nie można wyciągnąć żadnych konkretnych informacji na temat kodu genetycznego. Niemniej jednak proces barwienia tworzy banding w chromosomach, które wraz z ich kształtem wskazują na duże nieprawidłowości. Każdy konkretny gatunek ma typowy wygląd dla swoich chromosomów, a duże odchylenia od tego wskazują na problem.
Jedynym warunkiem, który można zdiagnozować za pomocą kariotypu, jest aneuploidia, czyli stan, w którym organizm ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Zespół Downa jest prawdopodobnie najbardziej znanym przykładem aneuploidii. Jest to najprostszy warunek wykrycia za pomocą kariotypu, ale można wskazać także wiele innych stanów.
