Mutacje mogą być spowodowane błędami podczas procesu naprawy DNA lub błędów podczas procesu replikacji. Mogą być również indukowane. Indukowane mutacje są spowodowane przez chemikalia, promieniowanie, choroby i manipulacje genetyczne.
Około jeden na 100 000 000 kopii nici DNA powoduje błąd. Powoduje to naturalnie występującą mutację. Szacuje się, że każda osoba nosi 10 śmiertelnych mutacji, zgodnie z Tech Museum of Innovation. Rak jest także formą mutacji komórkowej, w której brak genu p53 prowadzi do podziału zmutowanych komórek, które stają się guzami.
Mutacje środowiskowe są powodowane przez chemikalia uszkadzające DNA i obejmują promieniowanie ultrafioletowe, tytoń i kwas azotawy. Mutacje mogą wystąpić poprzez delecję, duplikację, inwersję, insercję lub translokację genów na chromosomie.
Mutacje mogą być korzystne, szkodliwe lub neutralne dla organizmu. Mutacje szkodliwe obejmują choroby dziedziczne i błędy występujące w procesie naprawy DNA. Korzystne mutacje mogą powodować oporność na HIV i malarię. Istnieją recesywne choroby genetyczne, które potrzebują dwóch kopii genu, aby wywołać chorobę, ale dla których tylko jedna kopia zmutowanego genu może wywoływać korzystne efekty; na przykład posiadanie tylko jednej kopii zmutowanego genu sierpowatego pomaga chronić się przed malarią. Dominujące choroby genetyczne potrzebują tylko jednej kopii, aby wyrządzić szkodę, na przykład w przypadku choroby Huntingtona.
