Antytrypsyna Apha-1, czyli A1AT, jest rodzajem inhibitora proteazy serynowej, który pomaga chronić tkanki płuc przed niszczącym działaniem nadmiernych enzymów proteazowych. Aktywność enzymów proteazowych, w szczególności elastazy neutrofilowej, gwałtownie wzrasta w przypadku stanu zapalnego lub infekcji. Brak A1AT powoduje, że te nadaktywne enzymy powodują korozję ścian pęcherzyków płucnych i małych dróg oddechowych w płucach, co może prowadzić do ostrych zaburzeń oddechowych.
A1AT jest najbardziej znaczącym inhibitorem proteazy serynowej, który inaktywuje enzymy, tworząc z nimi wiązania kowalencyjne. Niedobór A1AT wiąże się z dziedzicznymi schorzeniami, które mogą sprawić, że organizm będzie podatny na choroby, takie jak przewlekła obturacyjna choroba płuc, rozedma płuc i problemy z wątrobą.
A1AT jest wytwarzany przede wszystkim w wątrobie. Wady genetyczne mogą powodować zmiany w strukturze cząsteczki A1AT. W rezultacie zdeformowana cząsteczka A1AT nie może wydostać się z wątroby i dostać się do krwioobiegu. Prowadzi to do ostrego niedoboru A1AT w płucach i innych częściach ciała.
Nagromadzenie A1AT może powodować niszczenie komórek w wątrobie, czyniąc ją podatną na uszkodzenia, takie jak marskość. Oprócz uwarunkowań genetycznych, czynniki środowiskowe odgrywają ważną rolę w wystąpieniu i zasięgu skutków niedoboru A1AT.
