Zdrowa ludzka zygota ma w sumie 46 chromosomów: 23 z jaj i 23 z plemników. Chociaż jest stosunkowo rzadka, zdarzają się przypadki, w których zygota będzie miała dodatkowy chromosom, który może powodować wiele wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.
Chromosomy zawierają cały materiał genetyczny organizmu. Kiedy tworzy się zygotę, zawiera ona chromosomy, a zatem materiał genetyczny, od ojca i matki. Ponieważ zygota ma dwa odrębne zestawy chromosomów, uważa się ją za komórkę diploidalną. Nasienie i niezapłodnione komórki jajowe są indywidualnie uważane za komórki haploidalne, ponieważ mają jeden zestaw chromosomów.
