Obraz chromosomów w komórce nazywa się "kariotypem", wyjaśnia Narodowy Instytut Badań Genomu Ludzkiego. W ludzkiej komórce znajduje się 46 chromosomów lub 23 par. Kariotyp pomaga zidentyfikować nieprawidłowości chromosomowe, które mogą występować w liczbie chromosomów lub strukturze chromosomów.
Chromosomy można zobaczyć pod mikroskopem, jeśli są zabarwione. Po zabarwieniu pojawiają się jako jasne i ciemne pasma. Aby zidentyfikować chromosomy, są one sparowane i ponumerowane od jednego do dwudziestu dwóch. Ostatnia para nosi nazwę X i Y. Psy mają jeden chromosom X i jeden Y, podczas gdy samice mają dwa chromosomy X. Osoby z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu dwadzieścia jeden zamiast dwóch.