Cztery główne typy mutacji chromosomowych to delecja, powielanie, inwersja i translokacja. Piąta mutacja chromosomowa jest znana jako niedobór. Dzieje się tak, gdy chromosom ginie podczas nawożenia lub rozwoju płodu.
Delecja to utrata fragmentu chromosomu. To powoduje utratę genów u płodu. Mutacja duplikacji występuje, gdy fragmenty chromosomów są podwojone, co powoduje duplikację materiału genetycznego. Mutacje odwracania pojawiają się, gdy chromosomy zmieniają swoje pierwotne kierunki. Podczas inwersji zmutowane chromosomy łamią się i obracają w miejscu ich pękania. Mutacje translokacji występują, gdy niehomologiczne chromosomy łączą się w pary. Wszystkie te mutacje mogą być szkodliwe lub łagodne w zależności od chromosomów, na które wpływają.
