Jakie są interesujące informacje o Progerii?

Jakie są interesujące informacje o Progerii?

Progeria jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która ujawnia się w pierwszym roku życia dziecka, zgodnie z National Institutes of Health (NIH). Charakteryzuje się łysiną, wyglądem przypominającym starą skórę , uszczypnięty nos i mała twarz i szczęka w stosunku do wielkości głowy. Dzieci z progerią żyją przeciętnie tylko 13 lat. Śmierć zwykle pojawia się w wyniku ataku serca lub udaru.

Dzieci z progerią często cierpią na wiele dolegliwości, które nękają starszych dorosłych, w tym sztywność stawów, zwichnięcia stawów biodrowych oraz ciężką i postępującą chorobę sercowo-naczyniową. Szacuje się, że Progeria dotyczy jednego na 8 milionów noworodków na całym świecie, zgodnie z NIH. Dzieci z progerią początkowo wyglądają normalnie w pierwszym roku życia, ale wkrótce objawy zaczynają pojawiać się w postaci spowolnionego wzrostu, krótszych pomiarów wysokości i mniejszej masy ciała niż inne dzieci mierzone w ich wieku.

Nierzadko zdarza się, że dzieci z progerią wymagają operacji pomostowania tętnic wieńcowych i /lub angioplastyki w wyniku powikłań spowodowanych postępującą miażdżycą. W 2003 r. Badania ustaliły, że progeria jest spowodowana przez niewielką mutację w pojedynczym genie znanym jako lamin A lub LMNA. Od 2014 r. NIH prowadzi badania na ludziach, którzy żyją w wieku powyżej 100 lat, aby ustalić, czy posiadają unikalny gen, który pozwala im żyć dłużej. Mamy nadzieję, że ten gen można wykorzystać do przedłużenia życia dzieci z progerią.