Cicha mutacja pojawia się, gdy wiadomość DNA zmienia się, ale wiadomość nadal koduje ten sam aminokwas i wytwarza prawidłowe białko. Różni się od zwykłej mutacji DNA, w której aminokwas jest albo zmienione, albo usunięte, wyjaśnia US Food and Drug Administration.
Milczące mutacje, zwane także mutacjami synonimicznymi, od dawna uważane są za łagodny proces, ponieważ w sekwencji aminokwasowej nie zachodzą żadne zmiany, co skutkuje wytwarzaniem prawidłowego białka. Ostatnie badania pokazują jednak, że nawet jeśli białko pozostaje takie samo, ciche mutacje mogą powodować zmiany w kształcie mRNA, powodując przerwanie jego interakcji z rybosomami. Przerwanie to może spowodować zmniejszenie produkcji białka, a także zmianę jego kształtu, powodując nieprawidłowe działanie, stwierdza FDA.
Naukowcy są teraz w stanie wykorzystać obecność pewnych cichych mutacji do przewidywania podatności niektórych pacjentów na określone choroby i wyniki leczenia. Na przykład, jeden rodzaj cichej mutacji stawia ludzi na większe ryzyko rozwoju kardiomiopatii, która jest stanem, w którym serce nie kurczy się normalnie, podczas gdy inna cicha mutacja ma związek z przeżywalnością dzieci z ostrą białaczką szpikową.
