Badanie genetyki jest ważne, ponieważ pomaga naukowcom identyfikować i rozumieć choroby. Dzięki głębszemu zrozumieniu ciała naukowcy mogą ustalić, jak prawdopodobne jest, że członkowie populacji odziedziczą chorobę i pomogą ludziom odpowiednio zarządzać ryzykiem.
Około dziewięciu na 10 chorób powstaje z powodu podatności genetycznej. Dzięki badaniu genetyki można przewidzieć niektóre z nich i zmniejszyć ryzyko. Chociaż naukowcy nie mają pełnego zrozumienia wszystkich genetycznych uwarunkowań choroby, badania pomagają im odkryć więcej informacji, co z kolei daje im szansę na przydzielenie bardziej skutecznych leków i terapii.
Jeśli chodzi o zdrowie rodzinne, studiowanie genetyki pozwala ludziom przygotować się na choroby dziedziczne. Na przykład zarówno niedokrwistość sierpowata jak i mukowiscydoza mają silne składniki genetyczne. Ponadto, niektórzy ludzie są bardziej narażeni na zachorowania ze względu na otaczające je środowisko lub pokarm, który jedzą z powodu swoich genów. Zrozumienie genetyki pomaga lekarzom zrozumieć, dlaczego zdrowi ludzie w młodym wieku doświadczają poważnych chorób.
Jednym szczególnie użytecznym przykładem genetycznego badania przesiewowego jest test mutacji genu BRCA 1 i BRCA 2. Kobiety, które odziedziczyły obie formy tej mutacji genowej, są znacznie bardziej niż inne kobiety w młodym wieku rozwinięte agresywne piersi lub rak jajnika. Gdy są tego świadomi, mogą zdecydować się na prewencyjną mastektomię i mogą zamrozić jajka w ramach przygotowań do leczenia płodności w przyszłości.
