Ludzki DNA zawiera w sumie około 3 miliardów par zasad w obrębie genomu. Te pary zasad są zawarte w 23 parach chromosomów.
Projekt Human Genome Project miał za zadanie sekwencjonowanie wszystkich par bazowych, co było niemałym przedsięwzięciem. Każdy z 23 chromosomów ma od 50 000 000 do 300 000 000 par zasad, według National Human Genome Research Institute, a Human Genome Project dążyło do sekwencjonowania każdego z nich. Szacuje się, że ludzki genom ma około 30 000 genów.
Sekwencjonowanie tych par zasad ma kluczowe znaczenie dla badaczy. Pary zasad wskazują, jaki rodzaj informacji genetycznej jest przenoszony w każdej części DNA organizmu. Sekwencjonowanie ujawnia również mutacje i warianty w obrębie kodu genetycznego, który powoduje chorobę. Informacje ujawniane przez mapowanie ludzkiego genomu zaowocowały ukierunkowanymi metodami leczenia chorób, takich jak rak, umożliwiając lekarzom tworzenie spersonalizowanych planów leczenia, które prawdopodobnie będą bardziej skuteczne niż inne stosowane w przeszłości metody leczenia raka.
Co ciekawe, niektóre małe istoty mają znacznie więcej par bazowych niż ludzie. Jak podaje Science Daily, dubia Amoeba ma aż 670 miliardów par zasad. Ta ameba jest jednokomórkowym organizmem i ma jak dotąd największy genom znany człowiekowi.
