Sekwencjonowanie DNA służy do identyfikacji poszczególnych genów w DNA każdego organizmu. Ta informacja może być wykorzystana do identyfikacji wariantów i mutacji powodujących choroby i zaburzenia.
Proces sekwencjonowania DNA jest obecnie używany przez naukowców i lekarzy na całym świecie. Wynika to w dużej mierze z sukcesu projektu badawczego znanego jako Human Genome Project, który rozpoczął pracę w 1990 roku. HGP starał się zmapować wszystkie trzy miliardy par zasad ludzkiego genomu, zgodnie z National Human Genome Research Institute .
Automatyczne urządzenia do sekwencjonowania czytają żele do elektroforezy, co daje szybsze i dokładniejsze sekwencjonowanie DNA. Maszyny te mogą wytworzyć ciąg szorstki sekwencji DNA od 20 000 do 50 000 zasad w ciągu kilku godzin. Technologia sekwencjonowania DNA pierwszej generacji wykorzystywała metodę Maxama-Gilberta i metodę Sangera. Wykańczanie to metoda, która wymaga ostatecznego złożenia surowych sekwencji, które wychodzą z maszyn sekwencjonujących. Nowsze technologie sekwencjonowania umożliwiły sekwencjonowanie genomów wielu organizmów, w tym myszy, szczura, komara przenoszącego malarię i musztardy.
Naukowcy mogą użyć informacji o sekwencji, aby określić, które sekcje DNA zawierają geny. Naukowcy mogą analizować te geny pod kątem mutacji, które mogą powodować choroby. Sekwencjonowanie ludzkiego genomu dało naukowcom plan ludzkiej istoty, pozwalając im znaleźć odpowiedzi na złożone procesy biologiczne, w tym na to, jak dziecko tworzy się z pojedynczej komórki, jak działa ludzki mózg i jak geny regulują funkcje tkanki i narządu. .
Metody sekwencjonowania genetycznego pomogły naukowcom odkryć ponad 1800 genów powodujących choroby i stworzyć ponad 2000 testów genetycznych w celu identyfikacji stanów chorobowych, zgodnie z National Institute of Health.
