Choroba Tay-Sachsa i mukowiscydoza to dwa przykłady zaburzeń spowodowanych mutacjami typu przesunięcia ramek. Mutacje występują, gdy nukleotyd jest wstawiany lub usuwany, co zmienia sposób odczytu sekwencji DNA.
Podczas transkrypcji DNA przekształca się w informacyjny RNA. W procesie translacji rybosomy odczytują sekwencje mRNA, aby wytworzyć aminokwasy, które stają się białkami. Te sekwencje mRNA odczytuje się w jednostkach trzech nukleotydów zwanych kodonami i każdy kodon odpowiada pojedynczemu aminokwasowi. Wstawienie lub usunięcie nukleotydu w sekwencji DNA przesuwa ramkę odczytu i zmienia sposób odczytu reszty sekwencji. W wyniku tego powstają różne aminokwasy i białka. Gdy mutacje występują w wielokrotnościach trzech, można wytworzyć inny aminokwas, ale mutacje zmiany ramienia nie występują, ponieważ ramka odczytu nie jest zmieniona.
Choroba Tay-Sachsa występuje, gdy enzym heksoaminidaza A, która rozkłada kwasy tłuszczowe w mózgu, nie działa prawidłowo. Powstałe w ten sposób nagromadzenie kwasów w mózgu powoduje pogarszanie się układu nerwowego. Mutacja zmiany ramki powoduje, że białka, które zawierają enzym nie są prawidłowo tworzone, powodują chorobę Tay-Sachs. W przypadku mukowiscydozy delecja trzech nukleotydów w genie CFTR powoduje mutację zmiany ramki odczytu, w której zmiana ramki odczytu powoduje kodon stop i nieprawidłową strukturę białek wytwarzanych przez gen.
