Dwa główne źródła zmienności genetycznej to mutacje i rekombinacje genów w wyniku rozmnażania płciowego. Mutacja to trwała zmiana w DNA w obrębie genu.
Niektóre mutacje, które dotyczą wszystkich komórek w organizmie, są dziedziczone po rodzicu. Inne mutacje rozwijają się podczas życia organizmu i występują tylko w niektórych komórkach. Mutacje nie zawsze są szkodliwe. Na przykład, chociaż niedokrwistość komórek sierpowatych jest spowodowana mutacją, to zmodyfikowane DNA pomaga również w zapobieganiu malarii u niektórych osób.
Rozmnażanie płciowe powoduje zmienność genetyczną z powodu trzech czynników. Podczas podziału komórek wytwarzającego komórki jajowe i plemniki wymienia się materiał genetyczny. Kiedy powstają te komórki płciowe, chromosomy są sortowane przez przypadek. Ponadto, podczas nawożenia łączą się losowe komórki jajowe i plemniki.
