Chromosomy są strukturami w jądrze komórkowym, które składają się z wielu genów. Geny zawierają kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), który zawiera informacje genetyczne używane do syntezy białek.
Chromosomy to długie pasma w komórce, które mogą zawierać setki lub tysiące genów. Ludzie mają od 20 000 do 30 000 genów. Każda ludzka komórka ma parę 23 chromosomów, co daje w sumie 46 chromosomów. Geny pomagają tworzyć cechy, a więcej niż jeden gen może wytworzyć pewną cechę. Geny czasami zawierają anomalie genetyczne lub nabyte mutacje, które z kolei wpływają na rozwój cech. W obrębie genów kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawiera cztery bloki budulcowe, którymi są adenina, cytozyna, guanina i tymina. Kolejność tych baz kształtuje instrukcje genomu.
Pary chromosomów
Pomimo, że chromosomy mają dużą liczbę genów, te geny są ułożone w bardzo specyficznej sekwencji. Każdy gen ma specjalne miejsce w chromosomie, które nazywa się jego locus. Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów, z wyjątkiem kilku komórek, takich jak czerwone krwinki, komórki jajowe i plemniki. Każda para chromosomów zawiera informację genetyczną z komórki macierzystej i komórki ojcowskiej. Spośród 23 par chromosomów w komórce, 22 to chromosomy nieposiedzone lub chromosomy autosomalne. Ostatnia para chromosomów zawiera chromosomy płci, które są X i Y. Parowanie komórek płciowych określa płeć potomstwa. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. X pochodzi od matki, a chromosom Y pochodzi od ojca. Kobiety natomiast mają dwa chromosomy X. Jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi pochodzi od ojca. Zazwyczaj geny w chromosomach nienależących do płci płciowej można w pełni wyrazić. Czasami jednak pojawiają się problemy, w których nie ma to miejsca. W zależności od nieprawidłowości ludzie mogą rodzić się z łagodnymi lub poważnymi problemami rozwojowymi.
Nieprawidłowości chromosomowe
Nieprawidłowości pojawiające się w chromosomach mogą przybierać różne formy. Nieprawidłowości chromosomów mogą powstawać w wyniku nieprawidłowej liczby chromosomów lub nieprawidłowego przebiegu obszaru chromosomu, na przykład odcinków, które są przypadkowo usunięte lub umieszczone w innym chromosomie, co nazywa się translokacją. Nieprawidłowa liczba chromosomów może powodować poważne komplikacje. Posiadanie dodatkowego chromosomu nienależącego do płci ani brak chromosomu bez płci, na przykład, może być śmiertelne dla płodu. Może również powodować problemy rozwojowe, takie jak zespół Downa, który pojawia się w genetyce jako osoba posiadająca trzy kopie chromosomu 21. Duże obszary nieprawidłowego chromosomu mogą być spowodowane zaburzeniem genetycznym lub nabytą mutacją. Jednym z przykładów tej nieprawidłowości jest przewlekła białaczka szpikowa, która powstaje, gdy część chromosomu 9 ulega translokacji do chromosomu 22.
Defekty genetyczne
Czasami ludzie mają anomalie genetyczne bez ponoszenia szkodliwych skutków. Ludzie mają około 300 do 400 anormalnych genów, ale rzadziej pojawiają się problemy, jeśli jedna część dotkniętego chromosomu jest nadal w normie. Zaburzenia powstają, gdy dana osoba ma dwie kopie tych samych nienormalnych genów. Prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń u osoby jest wyższe u osób, których rodzice mają anomalie genetyczne niż u osób, których rodzice nie mają żadnych problemów genetycznych.
