Niektóre przykłady mutacji chromosomowych to zmiana pigmentu w kwiatach i zmiana wzorów sierści u ssaków w porównaniu z populacją ogólną oraz niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i mukowiscydoza u ludzi. Na poziomie DNA cząsteczka, przykłady mutacji chromosomowych to podstawienie, insercja, delecja i przejście w ramki.
Mutacje chromosomowe to zmiany w cząsteczce DNA, które powodują błędy w wytwarzaniu białek w porównaniu do większości ludzi. Im większy odcinek łańcucha DNA, na który wpływa mutacja, tym poważniejszy wpływ na zdrowie jednostki. Stany wywołane przez mutacje chromosomalne nazywane są zaburzeniami genetycznymi. Mutacje chromosomów mogą być dziedziczone od rodziców i przekazywane kolejnym pokoleniom, lub mogą być nabyte w ciągu życia danej osoby, w takim przypadku nie stają się dziedziczne.
Niektóre mutacje chromosomowe są powszechne i nieszkodliwe, takie jak różne kolory oczu u ludzi. Niektóre powodują stan, który wpływa na zdrowie, taki jak zespół Downa. Czasami mutacje chromosomowe są korzystne i mogą wytwarzać białka zwalczające daną chorobę.
Mutacje chromosomów mają miejsce, gdy bloki konstrukcyjne podwójnej helisy DNA przełączają się, wstawiają lub usuwają lub przesuwają się miejscami. Na przykład, gdy jedna podstawa jest zamieniona na inną w genie beta-hemoglobiny, następuje niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
