Mutacje i duplikacje genów są jedynymi źródłami całkowicie nowych alleli w populacji. Błędy transkrypcji na poziomie genów i poziomu chromosomów są podstawowym źródłem zmienności genetycznej.
Mutacje genów pojawiają się, gdy występują zmiany w sekwencji nukleotydów DNA. Te zmienione sekwencje są nazywane allelami. Organizmy, które rozmnażają się płciowo produkują gamety zawierające rekombinacje pierwotnej odziedziczonej informacji genetycznej. Ten proces rekombinacji zachodzi podczas fazy mejozy. Genetyczne rekombinacje mogą również powstać podczas procesu zapłodnienia lub z powodu przypadkowej segregacji chromosomów podczas podziału mejotycznego.
Mutacje chromosomów powodują zmiany w liczbie dziedziczonych chromosomów, czego wynikiem jest brakujące, dodatkowe lub nieregularne części chromosomalnego DNA. Można je podzielić na dwa ogólne typy: zaburzenia numeryczne i zaburzenia strukturalne. Zaburzenia numeryczne pojawiają się, gdy organizmowi brakuje chromosomu lub ma on więcej niż zwykle liczba chromosomów. Zespół Downa pojawia się u ludzi mających trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch. Zespół Turnera pojawia się, gdy osoba rodzi się z tylko jednym chromosomem płci, chromosomem X, zamiast zwykłego XX lub XY. Mutacje są przypadkowe i mogą być szkodliwe, obojętne lub, czasami, korzystne dla potomków dziedziczących.
