Mutacje pojawiają się, gdy coś powoduje trwałe zmiany w sekwencjach DNA, które składają się na geny danej osoby. Mutacje różnią się rozmiarem od pojedynczych bloków DNA do dużych fragmentów chromosomów.
Mutacje genów są dziedziczone lub nabyte. Rodzicielskie mutacje nazywane są mutacjami dziedzicznymi lub zarodkowymi; zdarzają się w komórkach jajowych i plemnikowych, zwanych także komórkami zarodkowymi. Tego typu mutacje wpływają na wszystkie komórki ciała i trwają całe życie.
Mutacje, które pojawiają się tuż po zapłodnieniu lub tylko w komórkach jajowych lub plemnikowych, nazywane są nowymi mutacjami (de novo) i mogą wyjaśniać, w jaki sposób nieprawidłowość genetyczna może wpływać na wszystkie komórki ciała dziecka bez rodzinnej historii zaburzenia.
Nabyte (lub somatyczne) mutacje poszczególnych komórek DNA pojawiają się podczas życia danej osoby i są spowodowane przez takie czynniki środowiskowe, jak promieniowanie ultrafioletowe Słońca lub mogą wystąpić, gdy DNA niedoskonale kopiuje się podczas podziału komórki. Nabyte mutacje w komórkach somatycznych (nie plemników i komórek jajowych) nie mogą zostać odziedziczone.
Kiedy mutacje pojawiają się w pojedynczych komórkach wczesnych embrionów, ponieważ wszystkie komórki dzielą się podczas wzrostu i rozwoju, są pewne zmutowane komórki i niektóre komórki bez zmiany genetycznej. Nazywa się to mozaikowością.
Niektóre zmiany genetyczne są bardzo rzadkie, ale inne są powszechne. Zmiany w więcej niż jednym procencie populacji nazywane są polimorfizmami, które są normalnymi odmianami, które są odpowiedzialne za różne kolory oczu, kolory włosów i typy krwi. Wiele polimorfizmów nie ma wpływu na zdrowie, ale inne odmiany mogą sprawiać, że osoba jest podatna na rozwój pewnych zaburzeń.
