Choroby dziedziczne to problemy zdrowotne przenoszone z rodziców na potomstwo przez defektywne geny, zgodnie ze Steady Health. Niektóre przykłady chorób dziedzicznych obejmują dziedziczną hemochromatozę, zespół Downa, sferocytozę, achondroplazję, zespół Ushera, hemofilia, anemia sierpowata, dystrofia mięśniowa, zespół Turnera, kseropermina pigmentosumowa, albinizm, galaktozemia, nerwiakowłókniakowatość, zespół miotonowy, fenyloketonurię, zespół policystycznych chorób nerek, retinoblastoma Zespół Klinefeltera, choroba Tay-Sachsa i porfiria.
Geny odpowiadają za przenoszenie cech od rodziców do potomstwa. Jednak spontaniczne lub indukowane mutacje mogą skutkować wadliwymi genami, z których niektóre są odpowiedzialne za różne dziedziczne choroby. Na przykład zespół Downa jest spowodowany przez dodatkową kopię chromosomu 21 u ludzi. Według Steady Health choroby dziedziczne mogą być autosomalne recesywne (oboje rodzice noszą wadliwe geny), autosomalne dominujące (potomstwo dziedziczy jeden zdrowy gen od jednego rodzica i wadliwy jeden od drugiego), poligeniczne (wynikające z wielu genów, na przykład dziedziczna autoimmunologiczna choroby) lub związane z płcią (przypisywane do jednego z chromosomów X i Y). Ślepota barwna, dystrofia mięśniowa i hemofilia to powiązane z płcią choroby dziedziczne.
Ludzie mogą nosić geny dla pewnych dziedzicznych chorób i nigdy nie cierpią z powodu chorób genetycznych, zgodnie z Genetics Home Reference. Ważne jest, aby zasięgnąć porady genetycznej dotyczącej genetycznych predyspozycji, aby zrozumieć prawdopodobieństwo wyrażania pewnych dziedzicznych chorób.
