Chociaż naukowcy nie osiągnęli jeszcze ostatecznej liczby, od 2014 r. szacunki sugerują, że liczba genów kodujących białka w ludzkim genomie może wynosić nawet 19 000. Określanie sekwencji genetycznych są zbędne lub niekodowane, są uciążliwe i złożone, a nadal istnieje wiele niezgodności.
Gen jest sekwencją par zasad DNA kodujących określone białko. Sekwencje te stanowią tylko około 2 procent ludzkiego genomu. Reszta nazywana jest niekodującym DNA, z których niektóre służą różnym funkcjom, a niektóre z nich są najwyraźniej niefunkcjonalne. Liczba funkcjonalnych genów w ludzkim genomie jest w rzeczywistości dość niska, ale liczba genów nie jest wskaźnikiem złożoności organizmu, a wiele stworzeń ma więcej genów niż człowiek.
