Ludzie zwykle mają 23 pary chromosomów, co daje w sumie 46 chromosomów. Chromosomy określają indywidualne cechy genetyczne, a także płeć danej osoby.
Chromosomy ludzkie są zazwyczaj równomiernie rozprowadzane podczas reprodukcji, co powoduje, że dzieci rodzą się z cechami odziedziczonymi po matce i ojcu. Dwadzieścia dwie pary chromosomów są podobne zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, a para chromosomów X i Y określa płeć. Ludzie urodzeni z chromosomem X i Y są płci męskiej, a ci urodzeni z dwoma chromosomami X są płci żeńskiej. Brak równowagi w liczbie chromosomów płci u danej osoby może prowadzić do problemów zdrowotnych, takich jak upośledzenie umysłowe, zaburzenia wzrostu i bezpłodność.