Diagram rodowodowy zespołu Downa zazwyczaj wymienia trzy pokolenia rodziny i pokazuje członków rodziny z chorobą lub jej wskaźnikami. Zespół Downa jest spowodowany przez dodatkową kopię 21. chromosomu.
Ponieważ dodatkowy chromosom pojawia się tylko u osób z tą chorobą, jest bardzo mało prawdopodobne, że będą wskaźniki w poprzednich pokoleniach. Najlepszym wskaźnikiem dla osoby mającej dziecko z zespołem Downa jest wiek matki i historia ciąży kobiet w rodzinie. Jeśli rodzina ma skłonność do poronień lub innych rodzajów utraty ciąży, takich jak martwe noworodki, mają większą szansę na urodzenie dziecka z zespołem Downa.
