Struktury nitkowate znalezione w jądrze nazywa się chromosomami. Chromosomy znajdują się we wszystkich komórkach ciała, z wyjątkiem krwinek czerwonych, które są określane jako jądro. Składają się z DNA przenoszącego informacje genetyczne.
Największe organelle widoczne tylko pod mikroskopem to jądro. Niektóre komórki mają wiele jąder od 2 do 50 jąder i są określane jako wielojądrowe. Niektóre komórki wątroby i komórki mięśni szkieletowych są przykładami komórek wielojądrowych. Funkcją jądra jest ekspresja genów, przetwarzanie pre-mRNA i kompartmentalizacja komórek. Chromosomów nie można oglądać pod mikroskopem, chyba że komórka się dzieli. Każdy chromosom ma punkt, w którym chromosom dzieli się na dwie sekcje zwane centromerem.
W ludzkim ciele jest 46 chromosomów. Czasami zdarzają się anomalie chromosomowe, ale dzięki dzisiejszej nauce udało nam się zdiagnozować te rzadkie zaburzenia. Najczęściej występującym zaburzeniem liczby chromosomów jest zespół Downa. Zespół Downa jest rodzajem trisomii, znanej jako Trisomy 21, i występuje, gdy istnieją 47 chromosomów. Zaburzenia strukturalne występują spontanicznie i mogą obejmować translokacje Robertsona, insercje, translokacje, zrównoważone translokacje wzajemne i niezrównoważone translokacje, pierścienie i inne. Testy genetyczne są oferowane w pierwszym trymestrze, a wiele warunków genetycznych jest testowanych na takie, jak Trisomy 21 i 18, zaburzenia serca lub jakiekolwiek nieprawidłowości płodu.
