Wysoki poziom enzymów mięśniowych jest wynikiem uszkodzenia enzymów uwalniających tkanki mięśniowe do krwi lub wątroby. Uszkodzenie mięśni może być spowodowane zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak dystrofia mięśniowa.
Potencjalne uszkodzenie wątroby i mięśni można ocenić, badając enzymy we krwi. Wątroba i mięśnie zawierają różne enzymy, które są uwalniane do krwi, gdy są uszkodzone. Poprzez identyfikację tych enzymów za pomocą testów można ustalić dokładną lokalizację i przyczynę uszkodzenia narządów lub mięśni. Niektóre stany, takie jak niedobór kwasu maltazy i niedobór enzymu debranchera, wpływają na tkanki mięśniowe i wątrobowe, co powoduje dalsze badanie krwi.