Dodatkowy chromosom może powodować różne wady wrodzone, w zależności od tego, który chromosom jest dotknięty, powodując zaburzenia, takie jak zespół Downa i zespół Edwardsa. Aby urodzić się z dodatkowym chromosomem, jedna para chromosomy muszą mieć dołączony dodatkowy chromosom, zwany trisomią.
Istnieją różne możliwe trisomie, niektóre bardziej powszechne niż inne. Na przykład, trisomia 18 jest związana z zespołem Edwardsa, który powoduje wiele wad fizycznych, takich jak nieprawidłowe funkcjonowanie narządów i przydatków sieci. Inną powszechną trisomią jest trisomia 21, powszechnie określana jako zespół Downa. Zespół Downa charakteryzuje się spłaszczoną twarzą, skośnymi oczami i niezwykle krótkimi ramionami i nogami.
