Prawidłowy ludzki kariotyp zazwyczaj zawiera 23 pary chromosomów. Nieprawidłowości w liczbie chromosomów mogą powodować wady genetyczne lub poważne problemy zdrowotne.
Każda ludzka komórka zawiera 46 chromosomów, które są odpowiedzialne za ekspresję genetyczną podczas reprodukcji komórek. DNA znajdujący się w chromosomach jest replikowany i kopiowany do nowych komórek i określa określone funkcje komórkowe. Komórki rozrodcze zawierają określone chromosomy, które określają płeć potomstwa. Osobnik posiadający lub pozbawiony odpowiedniej ilości tych chromosomów może rozwinąć się w komplikacje zdrowotne, takie jak zaburzenia rozwojowe, zespół Downa lub zespół Turnera. Te problemy zdrowotne mogą powodować zahamowanie rozwoju mózgu i ciała, niepłodność lub problemy z sercem i nerkami.
