Normalne ludzkie zygoty mają 46 chromosomów zorganizowanych w 23 pary, czyli tyle samo, ile ma większość dorosłych ludzi. Razem, te 46 chromosomów zawiera około 25 000 genów, zgodnie z National Human Genome Instytut Badawczy. Czasami ludzkie zarodki rozwijają się z dodatkowym chromosomem, który wpływa na rozwój zespołu Downa.
NHGRI wskazuje na różnicę między pierwszymi 22 parami chromosomów lub autosomami, a ostatnią parą zwaną "chromosomami płciowymi". Każdy człowiek ma pełny zestaw autosomów od poczęcia i dlatego przenosi je przez całą fazę zygoty gestykulacji. Niektórzy ludzie są poczęci z jednym mniejszym chromosomem płciowym. Ten stan, zwany zespołem Turnera, zawsze skutkuje żeńską zygotą, ponieważ brak chromosomu jest zawsze chromosomem męskim lub "Y".
Nieprawidłowości liczbowe, takie jak te, nie występują jednak w większości rozwijających się zygot i większość ludzi ma normalny dopełniacz 46. Interesujące jest to, że liczba ta jest o dwa mniejsza niż dopełniacz u większości małp człekokształtnych. Biuro Nauki Departamentu Energii opisuje sposób, w jaki ludzki chromosom numer dwa wydaje się być ułożony tak, jakby powstał w wyniku połączenia pary chromosomów, co określa jako najbardziej oszczędne wyjaśnienie różnicy w liczbie chromosomów między ludźmi i małpy.
