Niektóre mutacje prowadzą do korzyści, takich jak zwiększone zdrowie immunologiczne lub odgrywają ważną rolę w ewolucji, podczas gdy inne powodują poważne problemy zdrowotne, takie jak rak. Wiele mutacji występuje w niekodującym DNA i jest całkowicie neutralna.
Mutacja jest trwałą zmianą w DNA. Zmiany te zachodzą, gdy mechanizmy naprawy DNA nie naprawiają uszkodzeń, gdy DNA się powiela niepoprawnie lub z delecji lub wstawienia segmentów DNA. Niektóre mutacje pojawiają się w ciągu życia pojedynczego organizmu. Te mutacje somatyczne obejmują bezpośrednie uszkodzenie DNA organizmu ze źródła środowiskowego. Na przykład uszkodzenie promieni ultrafioletowych uszkadza DNA w sposób, który powoduje powstanie komórek nowotworowych.
Inne mutacje są dziedziczne i przechodzą z pokolenia na pokolenie. Jedna szczególna dziedziczna mutacja powoduje delecję 32 par zasad wpływających na ludzkie białko CCR5. Badania sugerują, że osoby z tym genem posiadają odporność na dżumę dymieniczą lub ospę prawdziwą, bardzo korzystną mutację u ludzi w różnych okresach w historii ludzkości. Ze względu na wyższy wskaźnik przeżycia osób z mutacją CCR5, mutacja trwa do dnia dzisiejszego. Dla współczesnych ludzi mutacja CCR5 oznacza oporność na HIV.
Błędy występują nieustannie podczas replikacji, translacji i transkrypcji DNA. Na szczęście prawie 98 procent ludzkiego DNA to niekodujący DNA bez widocznej funkcji, a mutacje w niekodującym DNA nie mają żadnego efektu.
