Chromosomy zostały po raz pierwszy odkryte w 1842 roku przez szwajcarskiego botanika Karola Wilhelma von Nageli. Nazwa "chromosomy", oznaczająca "kolorowe ciała", została wymyślona przez Edouarda van Benedena w 1888 roku.
Podczas gdy von Nageli był pierwszym, który zidentyfikował ciała łańcuchowe w jądrze komórkowym, założył niepoprawnie, że utworzyły one wzajemnie powiązaną sieć w całym organizmie. Nie mógł mieć pojęcia o ich roli w dziedziczności, ponieważ mechanizm podziału komórek nie był wtedy zrozumiały. Von Nageli stał się osławionym w historii naukowej człowiekiem, który zniechęcił Gregora Mendla do kontynuowania przełomowych prac nad dziedzicznością.
