Pod względem ludzkiego genomu, para chromosomu 7 reprezentuje więcej niż 5 procent całego DNA i szacuje się, że zawiera do 1000 genów odpowiedzialnych za produkcję białek z komórkami, zgodnie z Genetics Home Reference . Naukowcy uważają, że geny na chromosomie 7 odgrywają ważną rolę w podziałach komórkowych i ich rozwoju. Chromosom 7 jest również ważny ze względu na rolę, jaką odgrywa w wielu ludzkich chorobach.
Wiele rodzajów raka u ludzi jest związanych z nieprawidłowościami w chromosomie 7, szczególnie zmianami w jego strukturze lub liczbie genów, zauważa MedlinePlus. Chromosom 7 jest związany z białaczką, rakiem krwi i chłoniakiem, nowotworem układu odpornościowego. Zespół mielodysplastyczny jest zwykle wynikiem całkowitej lub częściowej utraty jednej z kopii chromosomu 7. Zespół ten obejmuje patologię krwi i szpiku kostnego i jest związany z białaczką.
Zespół Williamsa jest spowodowany usunięciem części materiału genetycznego chromosomu 7. Zespół Williamsa powoduje charakterystyczny wygląd twarzy, opóźnienie rozwoju, zaburzenia uczenia się i niepełnosprawność intelektualną, stwierdza MedlinePlus.
Syndrom Russella-Silvera obejmuje również nieprawidłowości chromosomu 7. Zespół ten charakteryzuje się powolnym wzrostem płodu i noworodka, trudnościami z karmieniem i zespołem braku odporności na choroby, zgodnie z Genetics Home Reference.
