Dystrofia mięśniowa o dojrzałym wieku, zwana także chorobą Steinert'a, jest spowodowana mutacją genetyczną - wyjaśnia Mayo Clinic. Objawy zaczynają się od osłabienia i zwyrodnienia mięśni dobrowolnych, zwykle zaczynając od twarzy i szyi. Innym objawem jest miotonia, co oznacza, że mięśnie nie mogą być rozluźnione do woli. Choroba postępuje w celu osłabienia mimowolnych mięśni, w tym serca i mięśni kontrolujących oddychanie i trawienie.
Miotoniczna dystrofia mięśniowa typu 1 może rozpocząć się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, mówi Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni. Typ 2 pojawia się tylko w okresie dorosłości. Typ 2 jest mniej powszechny i mniej ciężki niż dystrofia mięśniowa typu 1.
Oprócz osłabienia mięśni, dystrofia mięśniowa o początku dorosłym może powodować inne objawy. Objawy te obejmują ból mięśni, wczesną zaćmę w oczach, wczesne łysienie u mężczyzn, nadmierną senność w ciągu dnia, zaburzenia poznawcze i insulinooporność, zgodnie ze Stowarzyszeniem Dystrofii Mięśni.
W obu rodzajach miotonicznej dystrofii mięśniowej badacze określili mutacje genetyczne powodujące chorobę. Typ 1 pochodzi z chromosomu 19, natomiast typ 2 pochodzi z chromosomu 3. Te mutacje genetyczne mają autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, co oznacza, że dziecko z jednym rodzicem z dystrofią miotoniczną ma 50 procent szans na dziedziczenie choroby, donosi Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni.
