Gen jest swoistą lokalizacją na chromosomie kodującym określone białko. Allele to warianty genu, które determinują wygląd białka.
Każda komórka w ciele zawiera materiał genetyczny w postaci DNA. W czasie replikacji DNA, takiej jak mitoza lub mejoza, DNA ulega kondensacji w chromosomy. Chromosomy zawierają również białko i RNA, które pomagają regulować funkcję DNA. Większość DNA w ludzkim ciele jest niekodowana i nie ma dostrzegalnej funkcji.
Dla regionów DNA, które kodują określone białka, każdy konkretny region kodujący jest genem. Geny dostarczają instrukcje budowania białek, a każdy gen ma alternatywne formy. Te alternatywne formy to allele. Na przykład kod genów do produkcji pigmentu koloru oczu, podczas gdy allele określają konkretną ilość lub kolor pigmentu. Specyficzne geny, które człowiek dziedziczy, składają się na genotyp tej osoby, podczas gdy widoczne cechy, które wynikają z genów, to fenotyp jednostki; możliwe jest, że wiele genotypów daje te same widoczne cechy.
Wiele z tego, co współczesna nauka rozumie na temat dziedziczenia genetycznego, jest wynikiem pracy augustiańskiego kapłana zwanego Gregor Mendel. Mendel jest odpowiedzialny za zrozumienie genetycznego wkładu organizmów rodzicielskich w potomstwo poprzez pracę z roślinami grochu.
