National Institutes of Health wyjaśnia, że posiadanie większej lub mniejszej liczby chromosomów niż typowa liczba - 46 - może powodować wady wrodzone lub poronienie. Może to również być czynnik w schorzeniach obejmujących zespół Downa.
Narodowy Instytut Badań Nomowych NIH opisuje chromosomy jako struktury biologiczne, które posiadają geny. Geny odpowiedzialne są za informowanie ciała o rozwoju i funkcjonowaniu. Geny, w połączeniu z czynnikami środowiskowymi, takimi jak wychowanie, decydują o tym, jak ta osoba wygląda, o jej osobowości itd.
Typowa liczba chromosomów wynosi 46. Osoba zazwyczaj dziedziczy 23 chromosomy od swojego biologicznego ojca i 23 od swojej biologicznej matki, zgodnie z March of Dimes. NIH opisuje, że czasami coś idzie nie tak, kiedy chromosomy łączą się. Zwykle jest to wynikiem błędu podziału komórki. Jeśli tak się dzieje, możliwe jest, że rozwijający się płód nie ma chromosomu z pary (który nazywa się monosomią) lub ma więcej niż dwa chromosomy pary (znanej jako trisomia). Ta nieprawidłowość zakłóca typowy rozwój płodu i powoduje wady wrodzone lub inne stany.
Jedną z powszechnych trisomii jest trisomia 21, znana również jako zespół Downa. Trisomia 21 oznacza, że dana osoba ma trzy kopie chromosomu 21. Marsz Dimesów wyjaśnia, że osoby z zespołem Downa mają różny stopień rozwoju umysłowego i psychicznego, często mają wady serca i zwykle można je rozpoznać po podobnym zestawie rysów twarzy. Zespół Downa jest jednym z mniej poważnych rodzajów trisomii; dzieci z trisomią 13 lub zespołem Patau zazwyczaj umierają przed pierwszymi urodzinami.
Z drugiej strony, osoba może urodzić się z monosomią. NIH wymienia zespół Turnera, który jest monosomią, w której osobnik rodzi się tylko z jednym chromosomem płci. Wszyscy zwykle mają dwa chromosomy płci. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jedno X i jedno Y. Osoba z zespołem Turnera ma tylko jeden chromosom X. Samica, jak wyjaśnia March of Dimes, jest zwykle bezpłodna i nie przechodzi dojrzewania. Są one zazwyczaj krótkie i mają problemy zdrowotne, takie jak wady serca lub nerek.
Wiele innych wad chromosomu jest śmiertelnych, a płód nie przetrwał wystarczająco długo, aby się narodzić, zgodnie z March of Dimes. Skutki zdrowotne posiadania więcej lub mniej chromosomów niż typowe 46 są często bardzo poważne.
