Mutacje są dobre, złe lub neutralne w zależności od tego, gdzie występują i jakie DNA zmieniają. Niektóre mutacje są dobre i złe, w zależności od stopnia, w jakim dana osoba ma mutację.
Mutacja to zmiana w sekwencji DNA, która zmienia białko, dla którego koduje DNA. Czasami pojawiają się mutacje z powodu uszkodzeń spowodowanych przez zewnętrzne źródło, takie jak promieniowanie ultrafioletowe. Nadmierne promieniowanie ultrafioletowe ze Słońca czasami powoduje mutacje, które powodują, że komórka staje się nowotworowa. Większość mutacji uszkadzających łańcuch DNA jest szkodliwych.
Inne mutacje występują z powodu delecji lub wstawienia par zasad DNA. Jedna z takich delecji u ludzi wywołuje oporność na HIV lub opóźnione wystąpienie AIDS. Ludzie, którzy są heterozygotyczni pod względem mutacji, co oznacza, że posiadają jeden zmutowany gen i jeden normalny gen, doświadczają wolniejszego postępu AIDS. Osoby, które posiadają dwie kopie genu lub są homozygotyczne, są odporne na HIV. Badania sugerują, że ta sama mutacja nadaje odporność na dżumę dymieniczą lub ospę prawdziwą. Mutacje w niekodującym lub śmieciowym DNA są neutralne i nie mają wpływu na organizm.
Mutacje punktowe to mutacje pojedynczej pary zasad. Jedna konkretna mutacja punktowa powoduje anemię sierpowatą. Dla osób z niedokrwistością sierpowatą jest to szkodliwa mutacja, która zapobiega prawidłowym transportom tlenu przez czerwone krwinki. Jednak cecha sierpowatości jest korzystna dla nosicieli, którym nadaje odporność na malarię.
